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肿瘤基因检测泛癌种

陇南同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

检测您肿瘤中的关键基因缺陷,帮助判断是否能从特定靶向治疗中获益,为治疗选择提供重要参考。

谁需要做这个检测?

  • 在陇南被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
  • 在陇南医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
  • 在陇南确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
  • 在陇南已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
  • 在陇南有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
  • 主治医生在陇南建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。

这个检测能查出什么?

可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。

检测过程麻烦吗?

检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由陇南医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过陇南的合作服务机构了解邮寄事宜。

结果准确吗?安全吗?

本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在陇南进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我想做这个检测,第一步该怎么操作?
如果您在陇南,第一步是请您与主治医生充分沟通,由医生判断您是否符合检测的医学必要性。如果医生建议并同意您进行检测,您可以联系我们。我们将指导您完成后续的知情同意、样本调取和送检流程,全程会有专属服务人员为您协助。
整个流程中,我需要主动跟进进度吗?
通常不需要您频繁主动跟进。正规的服务机构会有专人在关键节点(如样本接收、报告完成)主动与您或您的医生联系。当然,如果您有任何疑问,可以随时联系为您服务的顾问进行查询。
现在付全款,但过两个月才需要做检测,可以吗?
您好,这需要根据您的具体情况和我们的服务流程来确认。通常检测费用在样本寄送并确认合格、检测启动前支付。建议您与我们的服务人员沟通,以便为您安排合适的预约和支付时间。
家里经济一般,9000元自费负担重,这个检测非做不可吗?
我们理解您的经济压力。是否“必须做”取决于您的治疗方案选择。如果医生强烈建议考虑PARP抑制剂这类靶向药,那么这项检测能为用药提供关键依据,避免盲目试药带来更大的时间和金钱浪费。您可以将此顾虑与医生坦诚沟通,共同权衡决策。
检测完成后,我的数据和样本还会保留吗?保留多久?
您好,按照规范,您的检测数据会在脱敏后在我们的安全系统中保存至少10年,方便您未来可能需要查询或进行比对。检测后的剩余样本,我们会在项目完成后在实验室安全销毁,不会用于其他任何用途。

注意事项

  • 检测前请务必与您在陇南的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
  • 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
  • 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
  • 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
  • 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
  • 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在陇南医生指导下进行。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
  • 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。

用户评价 (5条,均分4.6)

沈** 已验证 遗传咨询后检测

检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。

机构回复

非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。

2026-03-2675人觉得有用
黎** 已验证 甲状腺结节

检测本身很专业,但报告对于普通患者来说有点难懂,好多专业术语。虽然附了解读,但自己看还是一头雾水,最后还是主治医生花时间给我讲明白的。希望以后能出一个更通俗的版本,或者有个快速导读。当然,给医生看的部分非常专业,这点没问题。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求,正在开发患者版的摘要解读,力求用更易懂的语言传递核心结论。您的反馈对我们优化服务至关重要。

2026-03-2219人觉得有用
方** 已验证 化疗前检测

报告很厚,数据很多,专业性毋庸置疑。但对我这样的普通患者来说,信息量有点过载了,感觉重点可以更突出。另外,如果能在报告末尾增加一个“下一步行动建议”的清单,比如“1. 将报告交主治医生;2. 可咨询...”,可能会更贴心。

机构回复

非常感谢您从患者视角提出的细致建议!“信息降噪”和“行动指南”正是我们当前报告优化的重要方向,旨在让您更轻松地利用好报告。我们会努力改进!

2026-03-2528人觉得有用
陈** 已验证 结直肠癌

检测对靶向用药帮助很大,信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是,寄送报告的快递包裹,外面虽然没写检测项目,但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字,对隐私的保护就更彻底了。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估,优化物流端的寄件人信息展示方式,让隐私保护贯穿到每一个触点。

2026-03-0557人觉得有用
孟** 已验证 术后复查

化疗前医生让做这个全面评估。预约后收到的指引文件很详细,连停车场位置和到几楼都标清了。到场后前台核对信息很快,整个动线设计合理,没有来回跑,节省了病人体力。环境明亮温馨,缓解了不少焦虑。

机构回复

很高兴我们的前期指引和场地规划能为您带来便利。我们深知患者在就医过程中的不易,力求在细节上提供便捷、舒适的体验。祝您治疗顺利。

2026-03-128人觉得有用

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