陇南肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在陇南进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在陇南尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在陇南做更精准评估的您。
- 在陇南有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在陇南获取关键生物标志物信息。
- 在陇南治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在陇南医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在陇南的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由陇南的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在陇南寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在陇南或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (5条,均分4.8)
检测后一周多就出了报告,速度挺快。但后续有疑问想咨询,刚开始打电话几次没接通,有点着急。后来留言后,当天就有技术人员回电,解答得非常详细,还发了补充资料到邮箱。就是希望初次响应能更快点。
机构回复
感谢您的宝贵意见!对于电话接通不够及时的问题,我们深表歉意,目前已增加客服坐席并优化了留言反馈机制,确保问题能被更快响应和解决。感谢您的理解与支持!
从寄出样本开始就挺焦虑的,天天刷页面看进度。客服可能从我的频繁查看中察觉到了,主动打电话过来安慰我,告诉我目前样本处于哪个质控环节,大概还需要几天,并解释了每个环节的意义。这个主动来电的安抚,比冷冰冰的进度条让人安心多了。情绪价值也是服务的一部分啊。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情。我们不仅关注流程,更关注用户的感受。主动沟通进展、解释环节意义,是我们服务标准的一部分。很高兴能缓解您的焦虑,感谢您的理解与支持!
之前在其他地方做过基因检测,总是收到各种研究项目邀请,很烦。这次特意问了,客服说可以永久屏蔽科研邀请,并且在我的账户里真的找到了这个隐私设置开关,一键关闭,世界清静了。这种把选择权真正交给用户的做法,必须点赞。
机构回复
感谢您的反馈。我们坚信,用户对其基因数据拥有完全的控制权。账户内的隐私偏好设置功能,就是为了让您能根据自己的意愿,便捷地管理数据的使用范围。
对机构的数据保密是放心的。唯一的小遗憾是,预约时填写的家庭信息有点过于详细了,比如紧急联系人和关系是必填项。我觉得只留一个本人联系电话和邮寄地址应该就够了,毕竟这是非常私密的检测。
机构回复
感谢您提出的细致意见。关于信息收集字段,我们是基于医疗应急安全考虑设置。您的建议很好,我们会重新评估非核心字段的必要性,在安全与最小化信息收集之间寻求最佳平衡。
咨询时问了很多关于检测准确率和假阴性的问题,顾问没有回避,直接提供了实验室的技术参数和质控流程文档供我参考。这种开放和自信的态度让我最终决定下单。后续服务也跟得很紧,体验完整。
机构回复
感谢您的严谨。我们相信透明和坦诚是建立信任的基础。实验室的质量体系我们乐于向每一位关注细节的用户展示。很高兴这份坦诚获得了您的信任。
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